Autyzm da się wyleczyć... przed porodem?

Margit Kossobudzka
07.02.2014

Przełomowe odkrycie dotyczące autyzmu. Naukowcy odkryli, w jaki sposób może powstawać ta choroba.
Zazwyczaj unikam stwierdzeń, że coś jest "przełomowe", ale w tym wypadku trudno oprzeć się takiej pokusie.

Świat naukowy jest dziś zgodny co do tego, że autyzm ma swoje korzenie we wczesnym etapie życia - płodowego oraz okresu niedługo po narodzinach. Teorie, że choroba ta rozwija się u dziecka w drugim roku życia, od dawna można odłożyć do lamusa.

Pytanie: Jak wcześnie? Czy to schorzenie należące do tzw. spektrum zaburzeń autystycznych (zalicza się tutaj także m.in. zespół Aspergera) jest czymś, z czym przychodzimy na świat, tylko na początku go nie widać? A jeśli tak, jakie zmiany w mózgu prowadzą do powstania objawów autyzmu? W jakich okolicznościach? I co zrobić, żeby jak najszybciej "wyłapać" chore dziecko?

Niedawno uczeni ustalili, że pierwsze oznaki autyzmu można wykryć (za pomocą specjalistycznego sprzętu optyczno-komputerowego) już u dwumiesięcznych dzieci.

Teraz zespół badaczy pod kierunkiem Yehezkel Ben-Ari z Mediterranean Institute of Neurobiology przekonuje w najnowszym wydaniu pisma "Science", że dokopał się korzeni tej choroby.

Kto ukoi mózg?

Od jakiegoś czasu coraz większą popularność wśród neurobiologów zdobywała hipoteza, którą można nazwać koncepcją "wzburzonego mózgu". Chodzi o to, że u osób cierpiących na autyzm mózg wydaje się być nadmiernie pobudzony. Tak jakby nie miał naturalnych hamulców. Neurony w nim szaleją, ich praca nie podlega odpowiedniej kontroli. A kto powinien ją sprawować?

U osób zdrowych funkcję tę pełni kwas gamma-aminomasłowy (w skrócie GABA). To on jest głównym neuroprzekaźnikiem hamującym. Jego zadanie polega na kojeniu komórek nerwowych i ich zapędów. Ale nie pełni on takiej funkcji zawsze. Ma też swoje drugie, zupełnie odmienne oblicze, które pokazuje w okresie płodowym.

GABA pobudza neurony w miarę, jak powstaje mózg tworzącego się człowieka. A potem przy porodzie jakiś magiczny guzik przełącza działanie kwasu z pobudzającego na hamujący. I tak jest prawidłowo.

Jeśli guzik jednak nie działa, neurony są wciąż pobudzone. Skutkiem tego pojawiają się objawy autyzmu.

Co powoduje, że GABA ma takie podwójne oblicze? Właśnie to ustalili teraz uczeni.

Podczas całego okresu embrionalnego komórki nerwowe w naszym mózgu zawierają wysoką koncentrację jonów chlorkowych. W rezultacie GABA działa na nie pobudzająco. Podczas porodu poziom jonów gwałtownie spada, co z kolei pozwala kwasowi podjąć rolę hamulcowego, którą będzie już pełnił przez całe nasze dorosłe życie.

Badania wielu schorzeń układu nerwowego, np. dziecięcej epilepsji, dowiodły istnienia nienormalnie wysokiego poziomu jonów chlorkowych w neuronach. Czy to one są przyczyną nieszczęścia także w przypadku autyzmu?

Zespół dr. Lemonniera (z Brestu, we Francji) i wspomniany dr Yehezkel Ben-Aria byli o tym przekonani, gdy w 2012 roku przeprowadzili pierwszą próbę kliniczną z udziałem dzieci chorych na autyzm i zespół Aspergera. Opierała się ona na hipotezie wysokiej koncentracji jonów chlorkowych w neuronach.

Uczeni podali ponad 50 dzieciom (w wieku od 3 do 11 lat) lek o nazwie bumetanid (silny środek moczopędny), który potrafi zmniejszać poziom jonów chlorkowych w neuronach. I przyniosło to efekty! Objawy autyzmu u dzieci udało się złagodzić.

Wspaniale byłoby podać leki dzieciom już w okresie płodowym, ale z oczywistych względów nie można sprawdzić poziomu jonów chlorkowych w mózgach płodów ani u narodzonych już dzieci (i tym samym dowieść słuszności tej koncepcji).

Uczeni postanowili więc przeprowadzić doświadczenia na myszach. Zaplanowali eksperyment, w którym wykorzystali dwa mysie modele autyzmu.

24 godziny przed porodem

Naukowcy zbadali aktywność neuronów myszy w stadium embrionalnym oraz bezpośrednio po narodzinach.

Okazało się, że u osobników chorych zarejestrowano nieprawidłową aktywność impulsów elektrycznych w mózgu. Podczas porodu nie dochodziło u nich do naturalnego spadku poziomu jonów chlorkowych. Mózg się nie wyciszał.
Naukowcy postanowili to zmienić. Kolejnej grupie samic będących w ciąży z autystycznym potomstwem podali bumetanid na 24 godziny przed porodem, żeby sprawdzić, czy to przywróci prawidłowe funkcjonowanie mózgu ich młodych.

I znów udało się. Nastąpił oczekiwany spadek poziomu jonów chlorkowych. Terapia przywróciła normalną aktywność mózgu mysim maluchom, żadne z nich nie rozwinęło objawów autyzmu.

- Te wyniki potwierdzają, że mieliśmy słuszność, opracowując leczenie dzieci bumetanidem w 2012 roku - twierdzi dr Yehezkel Ben-Ari.

Wyniki pozwoliły mu na wygłoszenie takiego wręcz stwierdzenia: - Poziom jonów chlorkowych w neuronach podczas porodu determinuje wystąpienie spektrum zaburzeń autystycznych.

Magiczny włącznik - oksytocyna

To, co uczeni osiągnęli lekami, w naturze robi oksytocyna. To hormon tzw. więzi społecznych wydzielany m.in. w trakcie porodu. Okazuje się, że to ona jest tą pierwszą kostką domina, która popycha pozostałe - to ona zmienia poziom jonów podczas porodu, a te zmieniają działanie GABA.

W 2006 roku uczeni wykazali, że oksytocyna, która znana jest głównie z tego, że rozpoczyna akcję porodową, pełni też wiele istotnych funkcji w pracy mózgu noworodków, m.in., chroni je przed psychicznymi trudami porodu. Ma nawet właściwości znieczulające!

Oksytocyna działa podobnie jak wspomniany bumetanid - zmniejsza wewnątrzkomórkowy poziom jonów chlorkowych.

Uczeni postanowili sprawdzić, co się stanie, jeśli na długo zablokują działanie oksytocyny u myszy przed porodem. Okazało się, że rodziły się z całym spektrum zaburzeń autystycznych - od nieprawidłowości w pracy mózgu, po typowe zachowania autystyczne. To oznacza, że zaburzone działanie tego hormonu jest kluczowe dla powstawania autyzmu.

Naukowcy postulują, że trzeba wnikliwie wyjaśnić rolę syntetycznej oksytocyny podawanej, by wywołać poród lub przyspieszyć akcję porodową.

- To prawda, że epidemiologiczne dane sugerujące, iż planowane cesarskie cięcie może zwiększać ryzyko autyzmu, są kontrowersyjne, ale pomimo to takie analizy powinny być kontynuowane, by w końcu ostatecznie potwierdzić lub odrzucić tę hipotezę - uważa Yehezkel Ben-Ari. I dodaje: - By leczyć autyzm, niezbędne jest zrozumienie, w jaki sposób rozwija się ludzki mózg i jak genetyczne mutacje oraz czynniki środowiskowe wpływają na modulowanie jego aktywności w łonie matki.

- To, że podanie samicy myszy tylko tego jednego środka przed porodem zapobiega rozwinięciu się objawów autyzmu u jej młodych, wskazuje na niesamowitą rolę warunków, w jakich młode przychodzą na świat. To jednocześnie dowodzi, jak długotrwałe skutki może mieć zły start w życie - przekonuje dalej dr Ben-Ari.

Jednak nie chodzi o to, żeby leczyć myszy, ale ludzi. A w tym wypadku "cudowny" lek nie może być podawany kobietom w ciąży, choćby dlatego, że dziś nie ma sposobu, by stwierdzić autyzm ludzkiego płodu. Jak w przypadku każdego leku jego podawanie może wiązać się ze skutkami ubocznymi, więc nie można go też dawać profilaktycznie każdej matce.

Dlatego uczeni na razie stawiają na rozwój technik przyspieszających postawienie diagnozy. Może uda się wyizolować jakieś markery autyzmu?

Wiadomo, że naukowcy przeprowadzą w Europie kolejną próbę kliniczną z udziałem bumetanidu i chorych na autyzm dzieci. - To w tej chwili jedna z najbardziej obiecujących terapii - uważa dr Ben-Ari.

I podsumowuje: - Myślę, że bardzo wczesna diagnoza autyzmu połączona z kilkoma lekami typu bumetanidu lub innymi działającymi podobnie na mózg jest przyszłością skutecznego leczenia autyzmu. Nawiązanie kontaktu z dzieckiem podejrzanym o autyzm, najwcześniej jak to możliwe, też ma ogromne znaczenie. Leczenie behawioralne i nowe środki mogą doprowadzić nas do sukcesu.

Cały tekst: http://wyborcza.pl/1,75248,15414443,Autyzm_da_sie_wyleczyc_u_dziecka_przed_porodem_.html#ixzz2vH1GQNmE

Źródło: Wyborcza.pl